Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen. Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
B. bei der Hautfarbe eine Rolle spielen, spricht man von multifaktoriell.
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dreifach): Gruppe von drei Basen des genetischen Codes, die eine spezielle Aminosäure bei
Um die Inhalte für diese Handreichung zu erarbeiten, fanden im Rahmen des GKV-geförderten Projektes “Empowerment in der Selbsthilfe – Maßnahmenpaket „Care Management“ eine Mitgliederbefragung, Workshops und vielfältige Gespräche mit Mitgliedsorganisationen statt. Ziel war es, die Netzwerk- und Informationsstrukturen, an denen die Mitgliedsorganisationen beteiligt sind, zu erfassen und zu ermitteln, inwieweit Partizipation an fallübergreifenden Entwicklungsprozessen bereits erfolgreich umgesetzt wird. Die Ergebnisse des Projektes sind in dieser Handreichung zusammengefasst …
Selbsthilfegruppen und es bestanden medizinische Informationslücken, zum Beispiel bei
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akrozentrisch (von griech. akros = äußerst, oberst): Akrozentrisch sind Chromosomen, bei
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metazentrisch (von griech. meta = u. a. mitten in): Metazentrisch sind Chromosomen, bei
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Abbildung: Technisches Vorgehen bei der Amniozentese und der Nabelschnurpunktion
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Daher sind diese Bereiche bei DNA-Färbung stärker anfärbbar und die Gene in diesen
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Ursache ist der funktionelle Ausfall des väterlichen Allels bei gleichzeitiger Inaktivität
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griech. meta = zwischen und phasis = Erscheinung): Diejenige Phase der Zellteilung, bei
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scribere = schreiben): Die Transkription ist der erste Schritt der Proteinsynthese, bei
