Eine Reihe von Krankheiten bzw. Entwicklungsstörungen, die den Autismus-Spektrum-Erkrankungen (ASD) zuzuordnen sind, gehen mit dem Verlust der chromosomalen Region chr16p11.2 einher, auf der 29 Gene annotiert sind. Vor diesem Hintergrund soll ein auf humanen embryonalen Stammzellen (hES-Zellen) basierendes neuronales In-vitro-Modell zur Nachbildung dieser Erkrankungen etabliert werden, das dann zur Analyse der mit dieser genetischen Störung assoziierten Veränderungen in der neuronalen Differenzierung und der veränderten Eigenschaften der entsprechenden Neurone genutzt werden soll.
zur Deletion einzelner Gene dieser Region werden aller