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RKI – Stellungnahmen der Gendiagnostik-Kommission – Genetische Reihenuntersuchung zur Früherkennung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie im Rahmen des Erweiterten Neugeborenen-Screenings

https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Stellungnahmen/Stellungnahme_SMA.html

Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat die vom Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) abgestimmten Unterlagen vom 17.12.2020 zum „Neugeborenen-Screening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie“ gemäß § 16 Abs. 2 Gendiagnostikgesetz (GenDG) geprüft und bewertet.
heterozygoten Deletionen und Punktmutationen im SMN1-Gen

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RKI – Register genehmigter Anträge nach § 11 Stammzellgesetz – 125. Genehmigung nach dem Stammzellgesetz

https://www.rki.de/DE/Content/Gesund/Stammzellen/Register/reg-20170810-MDC.html?nn=2377898

Projektteil die Funktion der Produkte von spezifischen Genen – Die entsprechenden Gene sollen in hES-Zellen überexprimiert – welche Effekte die induzierte Überexpression des Gens – gleichzeitigem knock out bzw. knockdown des endogenen LBP9
Pluripotenz von erheblicher Bedeutung ist und, da dieses Gen

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RKI – Register genehmigter Anträge nach § 11 Stammzellgesetz – 125. Genehmigung nach dem Stammzellgesetz

https://www.rki.de/DE/Content/Gesund/Stammzellen/Register/reg-20170810-MDC.html

Projektteil die Funktion der Produkte von spezifischen Genen – Die entsprechenden Gene sollen in hES-Zellen überexprimiert – welche Effekte die induzierte Überexpression des Gens – gleichzeitigem knock out bzw. knockdown des endogenen LBP9
Pluripotenz von erheblicher Bedeutung ist und, da dieses Gen

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